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Patologia gastrointestinale
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Carcinoma del pancreas: familiari a rischio?
Lo studio nordamericano indaga il rischio di neoplasia maligna nei parenti di primo grado di pazienti con carcinoma del pancreas. Solo un caso? Fattori di rischio comuni? O forse predisposizione genetica condivisa?
Antwi SO, et al. Risk of different cancers among first-degree relatives of pancreatic cancer patients: influence of probands' susceptibility gene mutation status. J Natl Cancer Inst 2019; 111(3) epub ahead of print Jul 2nd
L'incidenza di carcinoma del pancreas sta aumentando nei paesi industrializzati (e neanche tanto lentamente, ndr), dove si prevede la malattia rappresenterà nei prossimi 5 anni una tra le principali cause di morte per tumore maligno.
Alcuni casi di carcinoma del pancreas hanno familiarità o origine gentica con un evidente link a sindromi specifiche. Una percentuale variabile in dipendenza dell'etnia, ma ragionevolmente vicina al 5%.
Lo studio - proseguendo una ricerca iniziata 10 anni prima (McWiliams RR, et al. Cancer 2005) - indaga non solo se il rischio di ammalarsi di neoplasia maligna (pancreatica o non pancreatica) sia maggiore nei parenti di primo grado dei pazienti rispetto alla popolazione generale, ma anche se esistano alcuni specifici rischi o tale rischio vari a seconda della presenza di particolari mutazioni.
Basandosi sui dati dei pazienti seguiti alla Mayo Clinic nel periodo 200-2016 e sui registri di incidenza del SEER (dati su 17.162 parenti di primo grado), gli autori hanno stabilito se e quale fosse l'incremento del rischio in parenti di primo grado per 15 comuni neoplasie e se, dopo corezione per sesso, tale rischio variasse considerando personale esposizione al fumo, età del probando alla diagnosi di neoplasia pancreatica (maggiore o minore di 60 anni) o presenza di mutazione (19 geni analizzati: APC, ATM, BARD1, BRCA 1 e BRCA2, BRIP1, CDKN2A, CHEK2, FANCC, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, RAD51C, RAD51D, TP53).
In comparazione ai dati dei registri, il rischio di ammalarsi di carcinoma pancreatico era doppio nei parenti di primo grado di pazienti con neoplasia pancreatica nota (SIR, standardized incidence ratio pari a 2.04, 95%CI 1.78-2.31, p<0.001).
Come era ragionevole intuire, il rischio era maggiore in caso il probando avesse mutazione (SIR 4.32, 95%CI 3.10-5.86) vs non avesse mutazione (SIR 1.77, 95%CI 1.51-2.05) e maggiore in caso di età alla diagnosi inferiore ai 60 anni con presenza di mutazione (SIR 5.24, 95%CI 2.93-8.64) che giovane ma senza mutazione (SIR 1.76, 95%CI 1.21-2.47).
Inoltre, si registravano i seguenti incrementi di rischio:
1) raddoppio della probabilità di carcinoma epatocellulare nelle parenti di primo grado di sesso femminile (SIR 2.04)
2) aumento dell'incidenza di neoplasia mammaria (SIR 1.29, 95%CI 1.01-1.63) e ovariche (SIR 2.38, 95%CI 1-30-4.00) se il probando aveva mutazione.
Lo studio conferma in una grande popolazione dati in parte noti: una quota non indifferente di carcinomi pancreatici ha una componente familiare, che tendenzialmente hanno insorgenza in età più precoce.
Ha inoltre il merito di contribuire ad aumentare la awarness sulla necessità di una maggiore attenzione nei parenti di primo grado di pazienti con neoplasia pancreatica: non solo nella promozione di appropriati stili di vita, ma anche nella terapia di fattori di rischio per neoplasia specifica correggibili (es: epatite virale in parenti di primo grado di sesso femminile) e nello screening per tumori potenzialmente guaribili (carcinoma mammario). Importante, inoltre, nel non trascurare in questi soggetti un sintomo sospetto.
