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Patologia mammaria
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Biopsia liquida e machine learning per predire la sede delle metastasi
Tra le possibili applicazioni della biopsia liquida è stato ipotizzato che la conta delle cellule tumorali circolanti (CTC) e l’analisi DNA tumorale circolante (ctDNA) possano essere utili nel definire l’organotropismo delle metastasi in pazienti con carcinoma mammario.
Gerratana L, et al. Understanding the organ tropism of metastatic breast cancer through the combination of liquid biopsy tools. Eur J Cancer 2020;143:147-157.
Disegno dello studio: analisi retrospettiva su una serie di 88 pazienti con carcinoma mammario metastatico con disponibilità delle CTCs e del ctDNA al basale. Le CTCs sono state isolate mediante CellSearch, mentre il ctDNA è stato analizzato attraverso il Guardant360. Le sedi di malattia metastatica sono state definite mediante l’imaging radiologico.
Le diverse associazioni sono state testate con analisi uni- e multivariate, test esatto di Fisher e algoritmi di machine learning.
Dopo regressione logistica multivariata, la mutazione di ESR1 è risultata l’unico fattore associato con le metastasi epatiche (OR 8.10), mentre la mutazione di PIK3CA è risultata associata con le localizzazioni polmonari (OR 3.74). La conta di CTC è stata associata indipendentemente alle metastasi ossee (OR 10.41) e la mutazione di TP53 alle metastasi linfonodali (OR 2.98).
Il comportamento metastatico è stato, inoltre, indagato mediante un algoritmo di machine learning. Il coinvolgimento osseo è stato descritto dalla conta di CTC e dalle alterazioni di ESR1, GATA3, KIT, CDK4 e ERBB2.
Il sottotipo, la conta di CTC, la diagnosi di carcinoma infiammatorio, le mutazioni di ESR1 e KIT hanno descritto le metastasi epatiche.
PIK3CA, MET, AR, la conta di CTC e TP53 sono risultate associate con l’organotropismo polmonare.
Il modello, inoltre, ha evidenziato che AR, CCNE1, ESR1, MYC e la conta di CTC sono i driver principali nel definire il pattern metastatico nella patologia con recettori ormonali positivi (luminale).
Biopsia liquida e applicazione degli algoritmi di machine learning sono sinonimi di innovazione nella ricerca oncologica.
La valutazione del ctDNA e la conta delle CTC, decifrati attraverso algoritmi di machine learning, si sono rivelati strumenti utili per predire l’organotropismo delle metastasi in pazienti con carcinoma mammario metastatico.
Tali applicazioni si propongono quali strategie di monitoraggio che aiutino a vigilare dinamicamente sugli organi potenzialmente a rischio di essere colonizzati da cellule di carcinoma mammario.
