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Patologia mammaria
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Salpingo-ovariectomia profilattica e riduzione del rischio di carcinoma mammario
Quanto incide la salpingo-ovariectomia profilattica nella riduzione del rischio di carcinoma mammario in pazienti portatrici di varianti patogenetiche di BRCA1 o BRCA2?
Choi YH, et al. Association of Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy With Breast Cancer Risk in Women With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. JAMA Oncol 2021 (Epub ahead of print)
Le donne con varianti patogenetiche di BRCA1 e BRCA2 sono a rischio aumentato di sviluppare tumori mammari e ovarici. A fini preventivi, può essere adottata una strategia di sorveglianza intensiva o si possono prendere in considerazione interventi chirurgici profilattici, quali la mastectomia o la salpingo-ovariectomia bilaterale.
In particolare, per la salpingo-ovariectomia è stata dimostrata una riduzione del rischio di carcinoma ovarico mentre l’associazione con la riduzione del rischio di carcinoma mammario è meno chiara.
Lo studio ha valutato l'associazione tra salpingo-ovariectomia bilaterale e riduzione del rischio di carcinoma mammario in donne con varianti patogenetiche di BRCA1 e BRCA2.
In particolare, la serie di casi ha incluso famiglie nelle quali, tra il 1996 e il 2000, era stata documentata una variante patogena ereditaria di BRCA1 (498 famiglie) o di BRCA2 (378 famiglie).
Dal punto di vista metodologico, la salpingo-ovariectomia è stata valutata quale fattore di esposizione, e il tempo all’eventuale insorgenza di carcinoma mammario primitivo quale endpoint primario.
In totale, sono state valutate 876 famiglie, di cui 498 con variante patogena BRCA1 (2650 individui; età media 55.8 anni) e 378 con variante BRCA2 (1925 individui; età media 57 anni).
La salpingo-ovariectomia è associata a un ridotto rischio di carcinoma mammario entro 5 anni dall'intervento nelle portatrici delle varianti BRCA1 (HR 0.28, 95% CI 0.10-0.63) e delle varianti BRCA2 (0.19, 95% CI 0.06-0.71).
Una minore riduzione relativa del rischio è stata osservata dopo 5 anni dall'intervento (HR 0.64, IC 95%, 0.38-0.97 per BRCA1; 0.99, 95% CI; 0.84-1.00 per BRCA2).
Fra le portatrici di variante BRCA1 e BRCA2 sottoposte a salpingo-ovariectomia all'età di 40 anni, il rischio cumulativo di carcinoma mammario è stato del 49.7% (95% CI, 40.0-60.3) e del 52.7% (95% CI, 47.9-58.7) all'età di 70 anni, rispetto al 61% (95% CI, 56.7-66.0) e 54% (95% CI, 49.3-60.1) osservato nelle donne carrier non sottoposte a chirurgia profilattica.
In donne con varianti patogenetiche di BRCA1 e BRCA2, l'indicazione primaria per salpingo-ovariectomia profilattica è la prevenzione del carcinoma ovarico.
In accordo ai risultati dello studio, la salpingo-ovariectomia ha un effetto preventivo anche sul carcinoma mammario nei 5 anni immediatamente successivi alla chirurgia nelle donne portatrici di varianti patogene BRCA1 e BRCA2. Il ruolo protettivo si mantiene a lungo termine solo nelle donne con mutazione BRCA1.
Tale informazione è notevolmente importante e deve far parte degli argomenti del processo di decisione clinica da condividere con le donne interessate.
