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Patologia polmonare
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Anche Cenerentola vorrebbe un invito al ballo...
Il microcitoma è sicuramente la Cenerentola dei tumori polmonari, in termini di progressi terapeutici. Un gruppo italiano ne descrive le alterazioni molecolari, potenziali bersagli di farmaci: pochi casi positivi, ma quei pochi potrebbero forse aver beneficio da una terapia innovativa...
Paola Bordi, Marcello Tiseo, Fausto Barbieri, Mario Bavieri, Giuliana Sartori, Antonio Marchetti, Fiamma Buttitta, Beatrice Bortesi, Andrea Ambrosini-Spaltro, Letizia Gnetti, Enrico Maria Silini, Andrea Ardizzoni, Giulio Rossi. Gene mutations in small-cell lung cancer (SCLC): Results of a panel of 6 genes in a cohort of Italian patients. Published online: October 10, 2014
Mentre negli ultimi anni il non-small cell lung cancer è stato caratterizzato da notevoli progressi in termini di caratterizzazione molecolare, e di disponibilità di farmaci innovativi diretti contro specifiche alterazioni molecolari, seppure in una minoranza di pazienti, la terapia del microcitoma soffre da troppo tempo dell'assenza di reali progressi.
Un gruppo di ricercatori di 2 centri italiani ha pubblicato su Lung Cancer l'interessante caratterizzazione molecolare di una casistica retrospettiva di microcitomi polmonari, nell'intento di descrivere la frequenza di una serie di alterazioni molecolari potenziali bersagli di farmaci innovativi. Tra le alterazioni molecolari studiate, la mutazione di EGFR, c-MET, BRAF, KRAS, PDGFRa e c-KIT. L'analisi molecolare è stata eseguita mediante sequenziamento diretto su DNA estratto da tessuto fissato in formalina e incluso in paraffina.
Naturalmente, trattandosi di una casistica retrospettiva e non di uno studio clinico sperimentale, i pazienti in questione avevano ricevuto trattamenti standard.
Lo studio ha visto la caratterizzazione molecolare di 113 campioni di microcitoma.
Tutti i casi erano privi di mutazione per BRAF, KRAS, PDGFRa e c-KIT.
La mutazione di EGFR è stata riscontrata in 2 pazienti (1.8%): in un caso la delezione delE746-A750 dell'esone 19 e in un altro caso la L858R dell'esone 21. In entrambi i casi si trattava di pazienti donne, non fumatrici e con malattia in stadio limitato. La sopravvivenza mediana dei 2 casi in questione è stata di 21 mesi, rispetto agli 11 mesi della popolazione complessiva.
In aggiunta, in 5 casi (4.4%), mutuamente esclusivi rispetto alla mutazione di EGFR, è stata riscontrata una mutazione di c-MET. Tutti questi casi erano pazienti fumatori, 3 casi erano maschi e 4 avevano una malattia in stadio esteso, con una sopravvivenza simile a quella dei casi senza mutazione.
L'esperienza italiana pubblicata su Lung Cancer evidenzia che le mutazioni attualmente "druggable" sono rare nei pazienti con microcitoma polmonare.
D'altra parte, gli autori sottolineano che la minoranza di casi con una mutazione potrebbe beneficiarsi di un trattamento specifico, anche se ovviamente questo rimane tutto da dimostrare in studi prospettici. Anche la apparente miglior prognosi dei casi con mutazione di EGFR rispetto alla rimanente casistica è un risultato interessante, ma del tutto esploratorio visto il numero assolutamente esiguo di pazienti positivi per la presenza della mutazione.
Insomma, il microcitoma prova ad affacciarsi al ballo dei farmaci innovativi, ma questi dati ci fanno pensare che "Cenerentola" potrebbe essere costretta a passare ancora qualche turno prima di iniziare a ballare sul serio...
