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Patologia polmonare
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Casi ereditari di tumore del polmone: aumenta la conoscenza sui meccanismi molecolari
Due lavori pubblicati sul numero di aprile del Journal of Thoracic Oncology si focalizzano su casi ereditari di tumore del polmone. Sicuramente tali casi sono rari, ma la mutazione germinale può essere associata a rischio elevato, anche nei non fumatori.
Gazdar A et al. Hereditary Lung Cancer Syndrome Targets Never Smokers with Germline EGFR Gene T790M Mutations. J Thorac Oncol 2014; 9:456-463
Yu HA et al. Germline EGFR T790M Mutation Found in Multiple Members of a Familial Cohort. J Thorac Oncol 2014; 9:554-558
Nel primo dei due lavori, Gazdar e colleghi hanno caratterizzato una famiglia per la presenza di mutazioni germinali T790M dell'EGFR, analizzandone la presenza in familiari su 5 generazioni.
Nel secondo articolo, Helena Yu e colleghi analizzano la presenza di mutazione germinale T790M dell'EGFR in 8 familiari di una paziente con tumore del polmone, portatrice della medesima mutazione germinale.
I dati presentati da Gazdar e colleghi suggeriscono che il rischio di tumore del polmone nei portatori della mutazione germinale T790M è trasmesso in maniera dominante. Il 73% dei tumori insorti nei portatori della mutazione germinale conteneva una seconda mutazione attivante dell'EGFR. I casi ereditari, come quelli sporadici, sono per lo più adenocarcinomi, e più frequenti nel sesso femminile e nei non fumatori. Il rischio di sviluppare un tumore per i portatori della mutazione sembra essere particolarmente elevato per i non fumatori.
Anche nei dati presentati da Yu e colleghi si descrive la presenza della mutazione T790M in 2 familiari della probanda. Una delle due donne ha poi anch'essa sviluppato un tumore del polmone.
I dati relativi ai casi ereditari di tumore del polmone sono interessanti, in quanto aprono il dibattito sull'eventuale caratterizzazione genetica dei casi "sospetti" per la presenza di una mutazione germinale.
Particolarmente elevata sembra essere la frequenza della mutazione germinale T790M tra i casi che presentano questa alterazione molecolare già alla caratterizzazione basale del tumore: secondo Helena Yu, con tali pazienti andrebbe discussa l'opportunità di un test genetico per valutare la presenza della mutazione germinale.
I familiari portatori della mutazione sembrano essere a rischio abbastanza elevato di sviluppare un tumore del polmone: al momento, però, non esiste consenso sulle procedure di sorveglianza a cui eventualmente sottoporli.
