- Sei qui:
-
Home
-
Patologia polmonare
- Profilo molecolare degli adenocarcinomi polmonari: non sempre le alterazioni sono mutuamente esclusive!
Profilo molecolare degli adenocarcinomi polmonari: non sempre le alterazioni sono mutuamente esclusive!
Autori giapponesi hanno pubblicato su Cancer le analisi del profilo molecolare di oltre 400 casi di adenocarcinoma polmonare. Le analisi sono state condotte prospetticamente testando un pannello di numerose alterazioni genetiche sui campioni tumorali. Particolarmente interessante il dato relativo alla coesistenza di alterazioni molecolari multiple in una non trascurabile percentuale di pazienti.
Serizawa M, et al. Assessment of mutational profile of Japanese lung adenocarcinoma patients by multitarget assays: A prospective, single-institute study. Cancer. 2014 Apr 3. [Epub ahead of print]
Negli ultimi tempi, sono stati segnalati in letteratura diversi casi di tumori polmonari in cui l'analisi molecolare rivelava la presenza concomitante di più alterazioni genetiche. Tali casi sono comunemente considerati l'eccezione alla regola che vuole la maggior parte di tali alterazioni mutuamente esclusive.
Gli autori giapponesi hanno testato, su 411 pazienti prospetticamente seguiti presso lo Shizuoka Cancer Center tra il 2011 e il 2013, un panel di alterazioni genetiche, descrivendo i risultati dell'analisi nel lavoro recentemente pubblicato su Cancer.
Il panel era composto dall'analisi mutazionale di 9 geni (EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS, MEK1, AKT1, PTEN, HER2), dall'analisi dell'amplificazione in 5 geni (EGFR, MET, PIK3CA, FGFR1, FGFR2), e infine dall'analisi del riarrangiamento dei geni ALK, ROS1, e RET.
Sui 411 pazienti analizzati, un'alterazione genetica è stata individuata in più della metà dei casi (54.3%).
Le alterazioni più frequenti sono risultate le mutazioni di EGFR (oltre un terzo dei casi), seguite dalle mutazioni di KRAS e dal riarrangiamento di ALK.
In 22 pazienti (pari a circa il 5% del totale e a circa il 10% dei pazienti con alterazioni identificate), è stata riscontrata la presenza concomitante di più alterazioni molecolari, nella maggior parte dei casi mutazione di EGFR in associazione ad un'altra (o altre) alterazioni.
In letteratura le descrizioni del profilo molecolare dei tumori del polmone, eseguite grazie all'analisi multipla di numerosi geni, sono ormai numerose.
La casistica giapponese non è tanto importante per la descrizione della frequenza delle singole alterazioni (in quanto tale dato è scarsamente riproducibile nella popolazione occidentale), quanto perché evidenzia, su un numero di pazienti abbastanza grande, che la presenza concomitante di più alterazioni non è rarissima, ma relativamente frequente.
Purtroppo nella pubblicazione di Cancer non è descritto l'outcome dei pazienti: sarebbe sicuramente interessante, infatti, analizzare l'impatto della presenza di alterazioni multiple sull'attività e sull'efficacia delle terapie impiegate.
